Apa Itu Penyakit Gangguan Genetik MLD yang Harga Obatnya Rp70,5 M?

Daftar Isi

Jakarta, CNBC Indonesia - Penyakit langka metachromatic leukodystrophy (MLD) disebut punya obat dengan harga termahal. Harga satu dosisnya mencapai US$4,25 juta atau sekitar Rp 70,5 miliar. Obat untuk MLD sendiri bernama Lenmeldy dari Kyowa Kirin.

Selain MLD, obat tersebut juga bisa untuk penyakit langka karena metabolisme bawaan.

MLD disebut sangat langka, dengan Cleveland Clinic mencatat hanya 1:40 ribu masyarakat di Amerika Serikat (AS) yang menderita penyakit tersebut. Namun MLD akan lebih umum pada populasi masyarakat yang hidup terisolasi.

Laman resmi Children's Hospital of Pittsburgh menjelaskan MLD merupakan penyakit yang ditularkan dari orang tua ke anak melalui gen yang rusak. Cleveland Clinic menuliskan kondisi tersebut menyebabkan kerusakan pada otak dan sumsum tulang belakang serta saraf tepi.

Tubuh tidak bisa memproduksi enzim arilsulfatase A dengan baik pada mereka penderita MLD. Keadaan ini membuat mielin, lapisan khusus pelindung saraf tubuh menghilang yang akan membuat saraf berhenti bekerja.

MLD sendiri dibagi menjadi tiga jenis infantil lanjutan yang umum terjadi (50-60% kasus). Biasanya dialami mereka berusia 6 bulan hingga 2 tahun.

Sebagian besar penderita MLD infantil lanjutan meninggal pada usia 5 tahun.

Adapula Juvenil yang terjadi pada anak berusia 4 hingga mereka beranjak dewasa, dengan perkembangan penyakit menjadi lebih lambat. MLD jenis ini akan membuat penurunan intelektual, kesulitan perilaku, kejang dan demensia.

Terdapat 20-30% MLD terjadi dengan jenis ini. Kematian pada penderita MLD Juvenil terjadi 10-20 tahun setelah diagnosis.

Terakhir adalah MLD dewasa baru dialami setelah 16 tahun. Jumlah yang lebih sedikit dibandingkan jenis lain, sekitar 15-20%. Kematian terjadi enam hingga 14 tahun setelah penderita didiagnosis.

Gejala MLD

Gejala MLD juga berbeda bergantung usia anak yang mengidapnya.

Pada bayi, berikut gejalanya:

- kesulitan berjalan, khususnya mengangkat kaki atau mengendalikan gerakan
- gangguan bicara
- kesulitan menelan
- kelemahan dan kekakuan otot
- kehilangan penglihatan secara progresif dan menyebabkan kebutaan
- demensia
- tak bisa mengontrol kandung kemih
- khusus pada masa akhir infantil akan kehilangan kemampuan berjalan dan berbicara beberapa bulan setelah munculnya gejala pertama.

Untuk pasien remaja, berikut gejala-gejalannya:

- kesulitan mengikuti petunjuk
- masalah baru saat berbicara
- memiliki masalah pada perilaku
- hilangnya tonus otot
- masalah pada keseimbangan, koordinasi dan berjalan
- kejang
- demensia

Berikutnya, ini gejala MLD pada orang dewasa:

- memiliki masalah kejiwaan seperti halusinasi, psikosis, dan skizofrenia
- kejang
- neuropati perifer
- demensia

Komplikasi

MLD juga bisa menyebabkan komplikasi, seperti:

- adanya penurunan pada neurokognitif (demensia)
- kebutaan karena atrofi optik
- malnutrisi
- pneumonia aspirasi
- kematian

Penanganan

UPMC menjelaskan beberapa cara penanganan yang bisa meningkatkan kualitas hidup anak penderita MLD. Salah satunya melakukan terapi fisik untuk bisa bergerak lebih baik dan mengurangi rasa sakit serta kekakuan otot.

Selain itu juga ada terapi wicara untuk berkomunikasi dan mengatasi masalah menelan. Rumah sakit kemungkinan meresepkan obat untuk membantu mencegah kejang, mengelola rasa sakit, tidur lebih nyenyak, dan mengobat masalah pencernaan.

Pasien MLD kemungkinan juga bisa mendapatkan transplantasi darat tali pusat. Namun ini bukan pilihan untuk semua penderita penyakit.

(dce)
[Gambas:Video CNBC]

Next Article Jarang Disadari Orang Tua, Ini 7 Tanda Diabetes pada Anak